الطفرات - مراجعه عامه

الطفرات

المصطلح

التعريف الذي اعطاه De Vries (1901 للطفرة, قد كان المقصود منه أيّ تغيّر جينيّ في المادة الوراثية, والتي لا يمكن تفسيرها عبر الفرز أو إعادة التركيب.
تعريف الطفرة من خلال حصول المعرفة للمادة الوراثية: DNA والمُقترح عبر الحلزون المُزدوج لاجل تفسير بنية المادة الوراثية, من قبل Watson y Crick,1953, سيكون معنى طفرة هو أيّ تغيّر في تعاقب نكليوتيدات* الDNA
الطفرة تشكّل المصدر الرئيسي للتنوع الوراثي في الجماعات, بينما تشكل اعادة التركيب عند خلق تركيبات جديدة متولدة من الطفرة المصدر الثانوي للتنوع الوراثي.

الطفرة الجسدية والطفرة في الخط النطفوي


الطفرة الجسدية: تؤثر في الخلايا الجسدية للفرد. كنتيجة لها يظهر افراد بلوحة فسيفسائية, يمتلكون خطان خلويان مختلفان مع نمط جيني مختلف. عند تعرّض خليّة للطفرة, كل الخلايا التي تنتج عنها عبر انقساماتها الفتيليّة سترث الطفرة ذاتها { وراثة خليوية }. فرد لديه الطفرة جسدية يمتلك نمط جيني مختلف عن الباقيين, وكلما كان حدوث الطفرة مبكراً في نمو الفرد, ستكون نسبة الخلايا ذات النمط الجيني المختلف أكبر. بفرض أن الطفرة قد كانت حاصلة بعد أول انقسام للاقحة** { في حال خليتين }, نصف خلايا الفرد البالغ ستمتلك نمط جيني, والنصف الآخر منها سيمتلك نمط جيني مختلف. الطفرات التي تؤثر فيط في خلايا الخط الجسدي لا تنتقل الى الجيل التالي.

الطفرة في الخط النطفوي : تؤثر في الخلايا المنتجة للعرسيات{ في علم الأحياء ، العرس (بكسر العين) Gametes هو عبارة عن خلية عروسية germ cell تأتي مجتمعة خلال الإخصاب fertilization (حمل conception ) في العضوية التي تتكاثر جنسيا . منقول } حيث تظهر عرسيات مع طفرات. تلك الطفرات تنتقل للجيل التالي وتمتلك أهمية كبيرة انطلاقا من وجهة النظر التطورية.

مستويات مختلفة للطفرات

من خلال تصنيف الطفرات المؤسس على كميّة المادة الوراثية المتأثرة بالطفرة, لدينا المستويات التالية:

الطفرة الجينية: طفرة تؤثر في جين واحد.

الطفرة الصبغية أو الكروموزومية*** طفرة تؤثر بكامل الصبغيات.

الطفرة التلقائية والمُستحثّة

الطفرة التلقائية: تنتج بصيغة طبيعية أو عادية عند الافراد.

الطفرة المُستحثة: تنتج كعاقبة للتعرّض لعناصر تسبب الطفرات سواء كانت كيميائية او فيزيائية.


هوامش

* { هي الوحدة أساسية لبناء الدنا والرنا. في الأحماض النووية الوراثية (دنا ورنا) تتكون وحدة النيوكليوتيد من:
•   سكر خماسي (Ribose Sugar) وفي حمض الدنا يكون هذا السكر منقوص الأكسجين.
•   مجموعة فوسفات.
•   قاعدة نيتروجينية، في حمض الد ن ا القواعد النيتروجينية هي أدينين (Adenine) وكوانين (Guanine) وثايمين (Thymine) وسايتوسين (Cytosine). أم في حمض الرنا فيكون اليوراسيل (Uracil) بدل من الثايمين.

** اللاقحة (بالإنجليزية: Zygote‏) هي الخلية التي تنتج عن عملية الإخصاب (التلقيح) بين خليتين أحاديتي الصيغة (عادة تكون نطفة وبييضة) ليشكلا خلية ثنائية الصيغة تدعى لاقحة. ومن صفات اللاقحة قدرتها على التحول إلى اشكال أخرى (أي يمكنها التتطور إلى اشكال مختلفة أخرى في خاصية يطلق عليها خلايا شاملة الوسع "totipotent cell"

*** الصبغي (بالإنجليزية: Chromosome‏) هو تركيب قضيبي الشكل يقع في نواة الخلية ويتكون من بروتينات وحمض نووي ريبي منقوص الأكسجين ويمتلك الأنسان 46 صبغيا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere) بينما تحتوي كل خلية جنسية على 23 صبغيا فقط. في كل زوج من الصبغي يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الأخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
كل كروماتيد يترتب بشكل حلزوني ويحمل في طياته عشرات الألاف من المورثات (جمع مورثة) حيث يحمل كل صبغي في طياته مايقارب 60,000 إلى 100,000 مورثة وكل مورثة لها موقع خاص بها على التركيب الحلزوني للكروماتيد مشابه بالضبط لموقع نفس المورثة على الكروماتيد المقابل. كل مورثة بدورها تتالف من سلسلة من النيوكليوتيدات وتطلق عليها اسم الأليل هذا الأليل يتحد مع أليل اخر في الكروماتيد المقابل، فعلى ذلك تتكون كل مورثة في حقيقة الأمر من أليلين، أليل تم وراثته من الأب وأليل تم وراثته من الأم، ويحدث ذلك عند اندماج الحيوان المنوي ببويضة الأم.
اذا كان الأليلان متشابهين تشابها تاما في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لاقحة مماثلة Homozygote واذا كان الأليلان مختلفين في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لاقحة متباينة Heterozygote.
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الصبغي الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الصبغي لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الصبغيات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 صبغيا، أما في القرد فهناك 48 صبغيا في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الصبغيات على حجم الكائن الحي ، فالفيل مثلا عنده 56 صبغيا في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 صبغيا في كل خلية جسمية. منقول }: هي الطفرة المؤثرة في مقطع صبغي يحتوي عدد من الجينات.
الطفرة الجينومية { في علم الأحياء : الجينوم لعضوية هو كامل المعلومات الوراثية المشفرة ضمن الدنا (و أحيانا ضمن الرنا كما في حالة الفيروسات). يحوي الجينوم على مجموعة جينات أو ما يدعى أيضا بالمورثات إضافة لتسلسلات غير مكودة من الدنا نفسه . تم صياغة هذا المصطلح عام 1920 من قبل هانس وينكلر Hans Winkler بروفسور علم النبات في جامعة هامبورغ ، ألمانيا كدمج للكلمات gene and chromosome.
بشكل أكثر دقة فإن الجينوم هو كامل تسلسل الدنا ضمن مجموعة وحيدة من الكروموسومات .

الهوامش منقولة



ملاحظة: ترجمت فقرة بسيطة من مقال اختصاصي طويل جداً .. فيه تفاصيل كثيرة ربما قد اتمكن من ترجمته لاحقاً .. اكتفيت بهذا القدر عبر تعاريف بسيطة واضحة ونقلت هوامش توضيحية لبعض التعابير الشهيرة كالنكليوتيدات والصبغيات ... مع التنويه لأنّ حالات مرضية بشرية  شهيرة في العالم تنجم عن طفرات .. من اهمها  الآتي:

1- متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome‏) هي متلازمة توجد قي الذكور الذين يمتلكون صبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome‏) زائد قي خلاياهم. وسميت على اسم دكتور هنرى كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942

تحدث بنسبة 0.1% من المواليد الذكور فقط. وتعتبر من أشهر الإضطربات التي تصيب الصبغيات الجنسية

عدد الصبغيات في هذه الحالة قد يكون:

•   47 صبغ ويكون هناك نسخة صبغ(خ) واحدة زائدة فقط.
•   48 صبغ ويكون هناك نسختين من الصبغ (خ)زائدة.
•   49 صبغ ويكون هناك 3 نسخ من الصبغ (خ) زائدة.

الأعراض والعلامات

•   العقم.
•   التأخر العقلي وصعوبة قي التعلم والفهم.
•   زيادة حجم الثدى.
•   صغر الخصيتين

المراجع

•   ^ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr& Albright(1942),"Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone",J Clin Endocrinol Metab2: 615–624. Klinefelter, HF(1986),"Klinefelter's syndrome: historical background and development",South Med J79(45): 1089–1093 talks about the history of the development of the literature.
•   ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. p 549.
•   ^ Leask، Kathryn (October 2005). Klinefelter syndrome. (HTML) National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics. National Library for Health..

2 - متلازمة داون ايضاً تنتج من طفرة تحدث في الصبغيات. نسبة حدوثها 0.15% بين حديثي الولادة البشر.

منقولتان المتلازمتان


نتابع مع بعض المعلومات التي وجدتها باحد البلوجات والمتصلة بموضوعنا :

الطفرةMutation

ما المقصود بالطفرة ؟ لاحظ العلماء ومربو الحيوانات والنباتات ظهور صفات بصورة مفاجئة في بعض الأجيال الحيوانية والنباتية، وتُعرف الطفرة بأنها ظهور صفات مظهرية جديدة لم تكون موجودة في الآباء، ناتجة عن تغيرات فجائية في كمية المادة الوراثية أو تركيبها. وقد تسبب هذه الطفرات ضرر بالكائنات الحية بصورة أمراض وراثية أو تعود بالفائدة كمصدر لظهور أنواع جديدة من الحيوان أو النبات أو أنها تساعد الكائن الحي على التكيف مع التغيرات البيئية، وبعضها لا تؤثر على حيوية الكائن الحي أو معيشته.

أنواع الطفرات:

وتنقسم الطفرات إلى نوعين كروموسومية وجينية:


الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation:

إن تعرض الخلايا إلى أي من مسببات الطفرة طبيعياً أو صناعياً قد يغير من عدد الكروموسومات أو تركيبها.

1 ـ التغيرات في عدد الكروموسومات:

وتشمل الحالات التالية:


1 ـ عدم انفصال الكروموسومات Nondisjunction Aneuploidy :

درست سابقاً الانقسام المنصف الذي ينتج في نهاية مراحله الأمشاج. ويحتوي المشيج على مجموعة أحادية من الكروموسومات (n).ولكن قد يحدث عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة في مرحلة الانقسام المنصف الأول (الشكل أ) أو قد يفشل أحد الكروماتيدين خلال طول الانقسام المنصف الثاني (الشكل ب).وينتج عن عدم الانفصال أمشاج تحتوي كروموسوماً زائداً (n+1)  أو ينقصها كروموسوم (n-1)، فإذا حدث إخصاب لهذه الأمشاج السابقة مع مشيج طبيعي (n).فكم يكون عدد الكروموسومات في كل لاقحة؟وقد يشمل التغير في عدد الكروموسومات كروموسوماً واحداًأو أكثر. إن الخلل في عدد الكروموسومات في هذه الحالات ينتج عنه أمراض وراثية سنناقش بعضها لاحقاً.



2ـ تعدد المجموعة الكروموسومية Polyploid :

وفيها تحتوي الخلية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة عدم انفصال جميع الكروموسومات في أثناء الانقسام المنصف، فتتكون أمشاج كاملة العدد الكروموسومي وعند إخصابها بمشيج (n) تتكون لاقحة ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، وفي حالة فشل اللاقحة التي تحوي المجموعة الثنائية من الكروموسومات (2n)من الانقسام بعد مضاعفة كروموسوماتها فتصبح الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية (4n) وتنتشر حالات تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات، وتتميز ثمارها بأنها أكبر حجماً من معدلها الطبيعي(كما بالشكل المقابل)  ويستخدم المزارعون مادة كيميائية كولشيسين Colchicine  للحصول على نباتات متعددة المجموعة الكروموسومية، أما في الحيوان فان تعدد المجموعة الكروموسومية نادر الحدوث وغالباً مميت.(2n)


أثر تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات

* التغيرات في تركيب الكروموسوم :

وهي تغيرات قد تحدث للكروموسوم في أثناء عملية العبور من الانقسام المنصف نتيجة لانكسار جزء من الكروموسوم لأي سبب من مسببات الطفرات، أو حذفه أو إعادة اتصاله، ولكن بطريق الخطأ، ولتعرُّف بعض أشكال هذه التغيرات أنظر للشكل التالي ثم أجب عن الأسئلة التالية:


بعض التغيرات في تركيب الكروموسوم

1 ـ الحذف Deletion:

ـ كم عدد مواضع الكسر في الكروموسوم؟
ـ هل تلاحظ وجود القطعة  في الكروموسوم الناتج؟(D)
إن غياب القطعة (D) يؤدي إلى حذف الجينات الموجودة فيها من هذا الكروموسوم، وقد يكون هذا الحذف في الجينات الضرورية، وبذلك يسبب خللاً أو أن يكون مميتاً للكائن الحي.

2 ـ التكرار Duplication:

قارن بين رموز القطع الموجودة في الكروموسوم الناتج مع الكروموسوم الأصل، إن انفصال جزء من الكروموسوم واتصاله بكروموسوم مماثل له يؤدي إلى تكرار بعض الجينات على الكروموسوم نفسه.

3 ـ الانقلاب Inversion:

ـ تتبع رموز القطع على الكروموسوم وقارنها بالكروموسوم الناتج …. فماذا تلاحظ ؟
ـ ينكسر الكروموسوم في موضعين. وتنقلب القطعة بدرجة 180 درجة مما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في موقع هذه القطعة، وعلى الرغم من أن الجينات موجودة بكمياتها الطبيعية إلا أنه تبدو تغيرات غير طبيعية في الكائن، وذلك لأن عمل الجين يمكن أن يتأثر بموقعه بين غيره من الجينات المجاورة له.

* سؤال : ماذا يحدث في حالة انقلاب قطعة من الكروموسوم بدرجة 360 درجة؟

4 ـ الانتقال Translocation:

وهو حدوث كسر في كروموسومين مختلفين ثم تتبادل القطع بينهما بحيث تتصل كل قطعة بالكروموسوم غير المماثل وهو ما يعرف بالانتقال المتبادل Reciprocal translocation .
وقد يحدث الانتقال غير المتبادل Non- Reciprocal translocation عند انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، فينتج عنه كروموسوم يحوي جينات زائدة وآخر به جينات ناقصة.

للمزيد حول الطفرات الكروموسومية والتغيرات التي تحدث في الكروموسوم يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:

http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e11/11d.htm
http://www.hyperdictionary.com/dictionary/chromosomal+mutation
http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/chromuts.html
http://instruct.uwo.ca/biology/281b/alanppt/al_lect3/sld001.htm   (Power Point Files)
http://www.biochem.northwestern.edu/holmgren/Glossary/Definitions/Def-C/chromosomal_mutation.html

الطفرات الجينية Gene mutation:

درست سابقاً أهمية ترتيب القواعد النيتروجينية ضمن نسق معين في بناء البروتينات المختلفة.. فهل تغير ترتيب هذه القواعد سيغير من الشيفرة الوراثية؟ وهل لهذا التغير أثر في الشكل المظهري للكائن الحي؟ بالطبع ستكون أجابتك بالإيجاب. إن هذا التغير هو ما يدعى الطفرة الجينية، وتسمى كذلك بالطفرة الموضعية point mutation، وهي تغيرات كيميائية ثابتة تحدد في نيوكليوتايد مفرد أو زوج أو أكثر من النيوكليوتايدات في الجين الواحد في DNA، وقد تحدث بصورة تلقائية أو صناعية. ومن أمثلة الطفرات الموضعية التي تم توارثها مرض فقر الدمالمنجلي     Sickle cell anemiaالذي يحدث فيه تغير الشيفرة الوراثية CTT إلىCAT مما يؤدي إلى تكوين سلسلة ببتيد (بروتين) شاذ لهيموجلوبين الدم، وذلك لأن الحمض النووي فالين   Valine حل محل الحمض النووي جلوتاميك Glutamic في أثناء تكونه، الأمر الذي نتج عنه الإصابة بهذا المرض. 

acid

للمزيد حول الطفرات الجينية يمكن الإطلاع على محتويات موقعي الويب التاليين:

http://www.hhmi.org/news/takahashi2.html
http://www.hhmi.org/news/john.html

* فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia:

وينتشر بين سكان شرق إفريقيا وعند الأمريكيين السود، وينتج عن طفرة جينية تسبب خللاً في تركيب سلاسل بيتا في هيموجلوبين الدم، وتنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء، مما يزيد من انتشارها بين البشر، وتأخذ خلايا الدم الحمراء الشكل المنجلي أو الهلالي عند نقص الأوكسجين نتيجة ترسب الهيموجلوبين الشاذ على شكل بلورات طويلة داخلها، وتؤذي هذه البلورات غشاء خلية الدم فتجعله هشاً.


خلايا الدم الحمراء ذات الشكل الهلالي

للمزيد حول فقر الدم المنجلي يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:

http://www.ascaa.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/sickle.html
http://rad.usuhs.mil/rad/home/cases/sickle.html
http://www.fda.gov/fdac/features/496_sick.html
http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/sca_fact.htm
http://kidshealth.org/teen/diseases_conditions/blood/sickle_cell_anemia.html



للمزيد حول الطفرات بعامة وأنواعها يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:

http://www.accessexcellence.org/AB/GG/mutation2.html
http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
http://www.mutationresearch.com/mutat/show/
http://www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html


منقول

وكنت قد ترجمت الآتي ايضاً:



الاسباب الرئيسية المؤدية الى حدوث الطفرات بشكل طبيعي أو عادي في الجماعات تكون ثلاثة, هي:

1- أخطاء اثناء النسخ { التضاعف }

سنلاحظ وجود ثلاث نماذج من الاخطاء خلال نسخ الDNA , هي على التوالي:

أ- La tautomería* : توجد القواعد النيتروجينية عادة بصيغتها cetonica** وبشكل أقل وفق صيغتها   tautomérica enolica أو imino. صيغ automéricas أو enolicas للقواعد النيتروجينية (A*, T*, G* y C*) تبيّن علاقات اقتران { اتصال } مختلفة: A*-C, T*-G,  G*-T y C*-A { y تعني: و بالعربية }. التغيّر من الصيغة العادية cetonica الى الصيغة enolica يقوم بانتاج انتقالات { او تحولات }. الاخطاء في الاتصال غير الصحيح في القواعد النيتروجينية يمكن ان تكون مكتشفة بواسطة الوظيفة المصحّحة باختبارات بوليميراز الDNA*** .

ب- طفرات تغيّر المرحلة أو قاعدة قراءة: يندرج باطارها الإدماج أو الازاحة لواحد أو عدد قليل جداً من النكليوتيدات****. بحسب نموذج مُقترح من Streisinger, تلك الطفرات تنتج بشكل متكرر في مناطق ذات مقاطع متكررة. في المناطق ذات المقاطع المتكررة, كمثال: AAAAAAAAAAA.. أو كمثال, ATATATATATATATAT.., خلال التضاعف يمكن ان يحدث انزلاق لواحدة او اكثر من حلزون { الحلزون القالب أو ناتج التركيب الجديد } مُفسحاً المجال لما يسمى " اقتران خاطيء منزلق ". انزلاق الحلزون للتركيب الجديد يعطي المكان لعملية اضافة, بينما انزلاق الحلزون القالب يؤسس لعملية حذف. في الجين lac I   { جين بنائي للبروتين represora } للاشريكية القولونية***** وُجِدَتْ نقاط ساخنة { مناطق حصول الطفرة فيها شائع جداً } تتطابق مع مقاطع متكررة: كمثال يكون النقطة الساخنة CTGG CTGG CTGG .

ج- الغاءات وتضاعفات كبيرة: هذه الالغاءات والتضاعفات للمناطق الكبيرة نسبياً ايضاً تمّ كشفها بمعدل تناوب كافٍ في مناطق ذات مقاطع متكررة. ففي الجين lac I للاشريكية القولونية تمّ الكشف عن الغاءات { حذف} كبيرة بين مقاطع متكررة. يُظنّ بأن تلك الطفرات يمكن ان تنتج بواسطة ناظم مشابه للنظام المُقترح من Streisinger { " الاقتران الخاطيء المنزلق " } أو بواسطة Crossover غير متساوي.

  
2- أضرار فُجائيّة في الDNA


يمكن تمييز ثلاث انواع للاضرار الفُجائية { الطارئة } في الDNA , هي على التوالي:

أ- Despurinizacion: حصول تمزّق في الرابط الغلوكوزي بين القاعدة النيتروجينية والسكر المتحد مع فقدان أدينين واحد {A} أو غوانين واحد {G}. كعاقبة تظهر اماكن منزاحة. هذا النمط من الضرر يكون الاكثر حدوثاً أو وقوعاً: يشير لانتاج خسارة 10000 قاعدة كل 20 ساعة بدرجة حرارة مئوية قدرها 37.

ب- Desaminacion : تقوم على فقدان مجموعة من الامونيا. السيتوكين****** عبر ال Desaminacion يتحوّل الى نوع من البريميدين******* هو Uracilo {  U} وبدوره ال Uracilo يلتحق بالادينين {A} منتجاً انتقالات: GC→AT. ال Uracilo {U} لا يشكّل جزء من الDNA , يوجد انزيم يُدعى glucosidasa de uracilo  هو المسؤول عن كشف حضور U في الDNA وعن سحبه. لحظة سحب ال Uracilo {U} ينتج انزياح. ال 5-Metil-Citosina عبر ال Desaminacion تتحول الى الثايمين {T}. الثايمين {T} عبارة عن قاعدة عادية في الDNA ولا يمكن سحبها, لذلك هذه الاخطاء لا يمكن اصلاحها. هذا النوع من التطفّر ايضاً يولّد تحولات.





ج- اضرار اكسدة في DNA : الاستقلاب الهوائي يُنتج كثافة اكسدة O2 جذرية, فوق اوكسيد الهيدروجين  H2O2. وهذه بدورها تقوم بالتسبّب بحصول اضرار في ال DNA, واحد هذه الاعراض الرئيسية تؤسس لتحول الغوانين {G} الى 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina الذي يقترن مع الأدينين {A}. ال 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina يستقبل اسماً مختصراً هو: 8-oxo-G. هذا التغيّر في ال DNA يُنتج تحولات: GC→TA. ال Timidina يتحوّل
 الى Glicol de timi



3- العناصر الجينية القابلة للتبادل

العناصر الجينية القابلة للتبادل تكون عبارة عن مقاطع في الDNA تمتلك خاصيّة تغيير موضعها ضمن الجينوم, لسبب كهذا ايضاً تحمل اسم العناصر الجينية النقّالة. بالتالي عند مغادرة المكان الذي كانوا فيه, في ذاك المكان يحدث حذف او فقدان لقواعد. ففيما لو أنّ العنصر المنتقل كان مُدمجاً  داخل جين, فيمكنه استعادة وظيفة هذا الجين. بصيغة متساوية, فيما لو ان العنصر الجيني المنتقل عند تغيير موضعه يندمج ضمن جين وينتج اضافة لكمية كبيرة من النكليوتيدات, كعاقبة فقدان الجين ذاته لوظيفته. بالنتيجة, العناصر الجينية المتبادلة تقوم بانتاج الطفرات.
كان وجودها مُقترحاً من قبل B. McClintock { بين العامين 1951 و 1957 } في نبات الذرة, مع هذا, وجودها في البكتريا لم يتم اثباته الا بعد مضي وقت طويل. في مصطلح الانتقال او التبادل لا توجد علاقة واضحة بين تسلسل المكان المانح { المكان الذي يكون فيه الينقول******** } والمكان المُستقبل { المكان الذي يندرج فيه الينقول }. تبيّن  بعض الينقولات التفضيل لمنطقة محددة { منطقة 2000 الى 3000 زوج من القواعد }, لكن ضمنها تظهر اندماجات صدفويّة.



هوامش


* La tautomería تعني بالعربية: خاصية كيميائية يكون فيها مركبان كيميائيان متطابقان تركيبياً, حيث يمكنها التبادل فيما بينها عبر التعديل بالوضع النسبي لبعض ذراتها أو روابطها .. بالانكليزية Tautomer وتعني وفق معجم المصطلحات العلمية انكليزي عربي / مكتبة لبنان: صنو, زميرٌ ديناميّ, مماكبٌ نزوحيّ: اي احد شكلين متبادلي التشكّل في مزيج متوازن للمُركّب.

** السايتوسين هو أحد القواعد الخمسة المكونة للأحماض النووية(الدنا والرنا). ويتم تصنيفه كمركب بايريميدين (بالإنجليزية: Pyrimidine‏).

*** دنا بوليميراز (الإنكليزية,DNA polymerase) هو إنزيم مساعد في عملية تناسخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين حيث أنه يقوم بتحفيز عملية البلمرة الديؤكسيرايبوز Deoxyribose في النسق المكمل للدنا من أشهر الإنزيمات المعروفة الخاصة بعملية تضاعف الحمض النووى الريبى منقوص الأكسجين.وهو يتخذ خيط الدنا القديم كقالب لإنتاج الخيط الجديد وهو بدوره يعتبر مكملا للخيط الأول ومماثلا لمكمل الخيط القديم. و هو يستخدم أيون المغنيسيوم كعامل حفاز.

****  هي الوحدة أساسية لبناء الدنا والرنا. في الأحماض النووية الوراثية (دنا ورنا) تتكون وحدة النيوكليوتيد من:
•   سكر خماسي (Ribose Sugar) وفي حمض الدنا يكون هذا السكر منقوص الأكسجين.
•   مجموعة فوسفات.
•   قاعدة نيتروجينية، في حمض الد ن ا القواعد النيتروجينية هي أدينين (Adenine) وكوانين (Guanine) وثايمين (Thymine) وسايتوسين (Cytosine). أم في حمض الرنا فيكون اليوراسيل (Uracil) بدل من الثايمين.

***** الإشريكية القولونية (الاسم العلمي: Escherichia coli ) هي من أهم أنواع البكتيريا التي تعيش في أمعاء الثدييات. اكتشفها ثيدور إيشيرش وتعرف أيضا باسم جرثومة الأمعاء الغليظة.

****** السايتوكاين (بالإنجليزية: Cytokine‏) هو بروتين أو ببتيد يستخدم في عمليات نقل الإشارة والتواصل ما بين الخلايا. للسيتوكينات دور رئيسي في العمليات المناعية والتطور الجنيني. تعتبر السايتوكينات كإشارات كيميائية شبيهة بالهرمونات والنواقل العصبية، تستخدم للسماح لخلية بالتواصل مع الخلايا الأخرى. تتألف عائلة الساتوكينات من مجموعة بروتينات ذوابة بالماء وغليكوبروتينات ذات كتل 8 إلى 30 كيلو دالتون. تتميز الهرمونات انها تفرز من اعضاء حيوية مميزة إلى الدم في حين ان النواقل العصبية يتم إطلاقها من قبل الأعصاب، في حين ان السايتوكينات تطلق من قبل أنواع مختلفة من الخلايا. تبرز أهمية الساتويكنات في أنواع المناعة الأًيلة والمكتسبة حيث تتدخل في العديد من الأمراض المناعية أو الالتهابية أو الخمجية. لكن مهمتهم لا تنحصر في الجهاز الماعي فدورهم في التواصل بين الخلايا خلال التطور الجنيني كبير أيضا.

******* و عبارة عن قاعدة عضوية متبلمرة (بالانجليزية pyrimidine) يكون أحد الوحدات الأساسية لبناء الـ دي.ان. ايه والـ آر.ان. ايه (أو الحمض النووي الريبي منقوص الاوكسيجين والحمض الريبي) وعبارة عن نظام ذو حلقة واحدة.
يمكن اشتقاق ثلاث أنواع من البيريميدين وهي كما يلي
•   سيتوزين وبالانجليزية Cytosine
•   ثايمين وبالانجليزية Thymine
•   اليوراسيل وبالانجليزية Uracil
السيتوزين يدخل في تكوين الحمض النووي الريبي والحمض الريبي، بينما يوجد الثايمين في الدي.ان.ايه (الحمض النووي الريبي منقوص الأوكسجين) فقط، واليوراسيل فقط في آر.إن.إيه (الحمض الريبي)

******** الينقول (بالإنجليزية: Transposon‏) هي سلاسل من الدنا يمكنها التحرك اٍلى مواقع مختلفة داخل الجينوم الخلوي لخلية بعينها، تسمى العملية بالاٍنتقال. يمكن خلال الاٍنتقال أن تحدث طفرات أو تغير جزء من الدنا في الجينوم.
هناك من يسمي الينقولات بالجينات القافزة و تعتبر مثالا عن العناصر الوراثية المتحركة التي اٍكتشفتها بربرة مكلنتوك في بداية سيرتها العلمية، و التي نالت بفضلها جائزة نوبل لعام 1983.


الهوامش منقولة / يُرجى التدقيق