الاثنين، 7 فبراير 2011

الأساس العلمي لانتقال الأمراض الوراثية من الآباء إلي الذرية,


تتكون النطفة في الرحم من أمشاج الذكر والأنثى, وتحمل تلك الأمشاج العوامل الوراثية

من كل من الأب والأم، وهكذا تنتقل الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء والأحفاد

إلى ما شاء الله، وكل ذلك في نظام متقن بديع يدل على قدرة الخالق البارئ المصور تبارك وتعالى.

ولا يتغير النظام الوراثي في الإنسان مهما حدثت من طفرات وراثية،

فهي قد تغير بعض الصفات الخلقية, إلا أنها لا تؤثر مطلقا على النظام الوراثي في الخلية البشرية,

وتكون العوامل الوراثية في معظمها إما سائدة أو منتحية, فالعامل الوراثي السائد هو من له القدرة

على الظهور والتعبير عن نفسه, بينما لا يستطيع العامل الوراثي المتنحي ذلك إلا إذا أجتمع

مع عامل وراثي متنح مماثل تماما, حينئذ تظهر الصفة الوراثية التي يحملانها معا,

وبوجود العوامل الوراثية السائدة والمتنحية التي تحمل الصفات الوراثية, تظهر تلك الصفات

في الأبناء، فمنهم من يشبه الأم, ومنهم من يشبه الأب أو العم أو الخال.


ووفقا للنظريات العلمية, فان وجود مرض وراثي في أحد الوالدين ينقله عامل وراثي سائد،

فإنه يعبر عن نفسه في نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين, أما في حالة العوامل

الوراثية المتنحية فلا بد أن تكون موجودة في كل من الأب والأم معا ليظهر المرض في نسبة معينة

من الأبناء يجتمع لديهم عاملان وراثيان متنحيان ولا يظهر فيمن ينتقل إليه عامل وراثي متنح واحد,

وهذه العوامل الوراثية السائدة أو المتنحية، لا تحمل صفات غير مرغوب فيها أو أمراضا فقط,

بل قد تحمل صفات مرغوبا فيها أيضا.

وتجتمع العوامل الوراثية المتنحية في الأقارب في الجين الأول بنسبة 1 : 8، وتقل هذه النسبة

في غير الأقارب,

فإذا كان هذا الجين في المجتمع بنسبة 1 : 1000

فإن احتمال تواجد هذا الجين في أحد الزوجين 1 : 500

وإذا كان في المجتمع بنسبة 1 : 100،

فان احتمال وجود هذا الجين في أحد الزوجين 1 : 50،

وفي كلتا الحالتين تكون نسبة تواجد الجين المتنحي في الأقرباء

(بنت العم أو العمة والخال والخالة) ثابتة 1 :8،

مما يؤكد خطورة زواج الأقارب في ظهور الأمراض الوراثية, وخاصة النادرة منها،

فإذا استمر الزواج بالأقارب جيلا بعد جيل، فإن العوامل الوراثية المتنحية تجتمع فيهم

أكثر مما هي موجودة في المجتمع من حولهم, فعلى سبيل المثال, إذا تزوج الرجل

بابنة عمه أو ابنة خاله، وكان كل منهما يحمل نفس العامل الوراثي المتنحي

لصفة صحية أو مرضية, فإن 25 في المائة من أبنائهما ستظهر عليهم تلك الصفة,

بينما يحمل 50 في المائة منهم العامل الوراثي المتنحي, في حين لا يحمله الـ 25 في المائة الباقون.

أما إذا كانت درجة القرابة بعيدة، فإن احتمال تواجد الجينات المماثلة أقل, وبالتالي يكون

احتمال حدوث المرض في الذرية أقل من هذه النسبة, كأن يكون مثلا 1 : 16

والعكس صحيح, إذا كانت درجة القرابة بين الزوجين أقرب كما في بعض المجتمعات الهندية

التي تسمح بزواج الرجل من بنت أخيه أو أخته, فإن احتمال تواجد الجينات المماثلة يكون أكثر,

وهذا النوع من الزواج ممنوع في الإسلام.

وأوضح علماء الحياة والوراثة, أن كل خلية جنسية أي خلية ذكرية (حيوان منوي)،

وخلية أنثوية (البويضة), تحمل (23) من الصبغيات ( كروموسومات ),

لكل منها شكل مميز ويحمل عددا كبيرا من المورثات (الجينات) لا يحملها غيره،

وهو نصف عدد الكروموسومات الموجودة في الخلايا الجسدية الأخرى,

وبالتحام هاتين الخليتين يتكون الجنين الذي يحمل (46) من هذه الصبغيات،

أي 23 زوجا، نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم, وبالتالي عشرات الآلاف

من المورثات مرتبة في أزواج، مجموعة منها موروثة من الأب ومجموعة مماثلة

موروثة من الأم تحدد الصفات الوراثية للجنين

كيف نصاب بالمرض الوراثى



ويحدث المرض الوراثي إذا كان هناك خلل في تركيب واحد أو أكثر من هذه المورثات,

فإذا حدث الخلل بمورث واحد وليس بالاثنين معا, سمي المرض سائدا، أما إذا لم يحدث المرض

إلا بوجود خلل بكلا المورثين يحددان الصفة المعنية, سمي المرض متنحيا, أي أنه لابد أن يرث

الجنين مورثا معيبا من الأب ومثله تماما من الأم في الأمراض المتنحية, الأمر الذي يتزايد

إذا كان الأب والأم من نفس العائلة.

ويشارك كل إنسان أخاه أو أخته في نصف عدد المورثات التي يحملها ويشارك أعمامه وأخواله

في ربعها، ويشارك أبناء وبنات عمه أو خاله في ثمنها, وبناء على ذلك, إذا كان هناك مورث

معيب في أحد الجدود, فالاحتمال كبير في أن يشارك الإنسان أبناء العم أو أبناء الخال في هذا المورث،

وبالتالي فان احتمال أن يتكون جنين مصاب بمرض وراثي متنحي, يزيد عند زواج الأقارب

عنه في زواج الأباعد.

لذا, لا ينصح كثير من علماء الوراثة بالزواج من الأقارب على اعتقاد أن زواج الأقارب

ينقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الذرية أكثر مما هو في زواج الأباعد, ومن هنا نشأت

قاعدتان من قواعد علم الوراثة الكثيرة تشيران مباشرة إلى معاني الأحاديث الشريفة الواردة

في الأثر الإسلامي عن الرسول محمد صلى الله عليه وسلم, مثل الحديث القائل :

"تخيروا لنطفكم فإن العرق دساس"، و"اغتربوا لا تضووا", أي تزوجوا الأغراب حتى

لا تضعف الذرية, تم استنباطهما من نتائج تجارب التزاوج بين الحيوانات,

وكذلك من تجارب تلقيح النبات, وهما ضرورة تباعد مصدر المورثات في التزاوج،

قوى النتاج, وثانيا، أن المرض الوراثي المتنحي يظهر في النتاج باحتمال

واحد من أربعة في كل مناسبة, إذا حمل كل من الأب والأم نفس المورث المعيب،

ويتزايد احتمال أن يحمل كل من الأب والأم نفس المورث المعيب، كلما زادت درجة القرابة بينهما.


تعتمد خطورة زواج الأقارب في نقل الأمراض الوراثية الناتجة من عاملين وراثيين متنحيين,

على نسبة انتشار العامل الوراثي المرضي المتنحي في المجتمع، فكلما كانت هذه النسبة أقل

في المجتمع، كان زواج الأقارب يسبب نسبة أعلى من تلك الأمراض الوراثية المحدودة

والمعينة من زواج الأباعد




ومن أهم الأمراض الوراثية التي تنتقل في زواج الأقارب,


مرض الأنيميا المنجلية الذي ينتشر في إيطاليا وصقلية وكينيا, ومرض الفاقة البحرية الذي يتواجد

في منطقة كبيرة من العالم

تمتد من جنوب شرق آسيا وغربا حتى جنوب أوروبا وتشمل كل جنوب شرق أسيا والهند

والباكستان وإيران وأفغانستان وشمال الجزيرة العربية وكل حوض البحر الأبيض المتوسط,

ونقص التعظيم الغضروفي، ومرض الحويصلات المتعددة بالكلية, ومرض زيادة الحديد بالدم،

ومرض عدم اكتمال التكون العظمي, والتليف ذو الحدبات، وتناذر ديوبين جونسون،

وضمور عضلات الوجه والكتفين, وداء جيلبرت، وكورياهندنجكتون أو داء الرقص،

وتناذر مارفان، إضافة إلى مرض التوتر العضلي الخلقي, وداء الأورام العصبية الليفية,

ومرض تعدد الأورام البوليبية بالقولون, وداء الغرفيرين الحاد المتقطع,

وأمراض الدم الوراثية, وهناك أمراض وراثية ليس لها علاقة بزواج الأقارب,

مثل الأمراض الناتجة من اختلاف العامل الرايزيسي بين الزوجين,

وخلل الكروموسومات الذي يسبب الطفل المغولي ومرض تيرنر ومرض كلاينفلتر وغيرها.

وهناك أيضا أمراض وراثية مثل مرض النزف الدموي (الهيموفيليا)، ومرض عمى الألوان,

هي أمراض وراثية تحدث في الذرية ومرتبطة بالجنس، بمعنى أن الأم سواء كانت قريبة

للزوج أو غير قريبة تحمل عامل المرض، ولكنها لا تعاني منه وتنقله إلى أولادها الذكور،

فيظهر عليهم المرض, أما البنات فيحملن المرض ولا يظهر عليهن, ويمكن الوقاية من هذه

الأمراض بالتخير الوراثي, أي الاستشارة الوراثية قبل الزواج, إضافة إلى مجموعة أخرى



لقد أشارت بعض الدراسات إلى أن معدلات الوفيات بين الأطفال الأقل من خمس سنوات

كانت الأعلى بين المتزوجين من أقاربهم, فضلا عن أن نسبة المشكلات الوراثية والأمراض الخلقية:

مثل أمراض القلب, انزلاق مفصل الحوض الحلقي, الصمم, أنيميا البحر المتوسط,

التشنجات غير حرارية السبب, علاوة على نقص وزن المولود عند الولادة, كانت أعلى بين

أطفال الأزواج الأقرباء من الدرجة الأولى.

وتوقعت دراسات إحصائية أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفلا بمرض وراثي ناتج عن خلل

في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنة من عمره،

وأن يصاب طفل واحد لكل 33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد, وقد يصاب نفس العدد

بمشكلات تأخر في المهارات والتخلف العقلي, بحيث يتوفي تسعة من هؤلاء المصابين بهذه الأمراض

مبكرا أو يحتاجون إلى البقاء في المستشفيات لمدة طويلة أو بشكل متكرر,

مما ينجم عنها تبعات مادية واجتماعية ونفسية عظيمة ومعقدة على الأسرة وبقية المجتمع.


ورغم خطورة الأمراض الوراثيّة وآثارها السّلبيّة على الفرد والمجتمع، فإنّ الوقاية منها

وتفادي ظهورها وانتشارها ممكن، شرط الوعي بضرورة ذلك, وبناء على أن "الوقاية خير من العلاج",

دعا الأطباء إلى ضرورة تبني الاستشارات الوراثية قبل الزواج وقبل الحمل، واعتماد التثقيف الصحي

فيما يخص زواج الأقارب, كجزء من برنامج الصحة الإنجابية في المدارس الإعدادية والثانوية,

ودعم صناع القرار وأرباب السياسات والمؤسسات المؤثرة لبرنامج الصحة الإنجابية,

مع دمج هذه الخدمة ضمن خدمات تنظيم الأسرة والرعاية الأولية.

ويوصي الاختصاصيون جميع الشباب والفتيات المقدمين على الزواج, بالحصول على استشارات

أولية قبل الزواج وقبل الحمل، وخصوصا الأقارب من الدرجة الأولى, بهدف بناء أسرة سعيدة

متوافقة صحياً ونفسياً واجتماعياً.

وتتركز أفضل طرق الوقاية من الأمراض الوراثية في فحوصات ما قبل الزواج التي تساعد في التنبؤ

عن احتمال إصابة الذرية بمرض وراثي إلى حد ما، عن طريق فحص الرجل والمرأة,

وبحسب نوع المرض يمكن الحديث عن إمكانية تفادي حدوثه أم لا.

وأوضح هؤلاء أن احتمال الإصابة بالأمراض الخلقية عند المتزوجين من أقاربهم أعلى منه

عند المتزوجين من الغرباء, وتزداد نسبة هذه الأمراض كلما زادت درجة القرابة,

فوراثياً لدى كل إنسان، بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية, حوالي 5 - 10 جينات معطوبة

(بها طفرة), وهذه الجينات المعطوبة لا تسبب مرضا لمن يحملها لان الإنسان دائما لديه نسخة أخرى

سليمة من الجين, ولكن عند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب، فان أطفالهما قد يحصلون

على جرعة مزدوجة من هذا الجين المعطوب

(أي أن الأب يعطي جيناً معطوباً والأم أيضا ًتعطي نفس الجين المعطوب)،

وهنا تحدث مشكلة صحية على حسب نوع هذا الجين، وبما أن نوع الجينات المعطوبة غالبا

ما يتشابه بين الأقارب، فهناك احتمال كبير أن يكون أبناء العم والعمة والخال والخالة لديهم

نفس الجينات المعطوبة, ولو تزوج أحدهم من الآخر فهناك خطر على ذريته.

ولأن المجتمعات العربية بشكل عام تعد من أبرز المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب

ضمن نطاق القبيلة, أو العشيرة, أو العائلة والأسرة الواحدة, فقد أوصت جامعة الدول العربية

بالفحص الطبي قبل الزواج, وسنت بعض الدول العربية أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج,

فبقيت اختيارية في كل من السعودية والبحرين والإمارات، بينما فرض في الأردن نظاماً

يجبر كل من يريد الزواج بالفحص الطبي قبل عقد القران كإجراء تحذيري ووقائي.


وتؤكد جميع الدراسات والأبحاث على ضرورة إجراء فحص مخبري للزوجين قبل الزواج,

وذلك لأن الحياة الزوجية يمكن أن تؤدي إلى إصابة أحد الطرفين بمرض معدٍ في حالة كون

الطرف الآخر يحمل مرضا معينا, كالأمراض الجنسية أو المعدية مثلا,

فتكمن أهمية هذه الفحوصات في التأكد::

من عدم وجود أمراض مثل التهاب الكبد الفيروسي من نوع (b) و(c)، والزهري والإيدز,

ولكنها لا تقف بالضرورة عائقاً أمام الزواج, إذ إن وظيفة الطبيب فقط شرح واقع المرض

وإمكانية العدوى وشرح وسائل الوقاية من الإصابة بالعدوى في حالة وجود وسائل فعالة.

ويرى الأطباء أن الفحوصات الوراثية لما قبل الزواج التي تتعلق بالزوجين حاملي المرض

ولكن لا يعانيان من أي أعراض مرضية, تحدد ضرورة العلاج الجيني في حال رغبة الزوجين

في إتمام الزواج على الرغم من وجود مخاطر في إنجاب أطفال يعانون من أمراض معينة مثل

أمراض الدم الوراثية، ففي حالة كون الزوجين يحملان المرض نفسه فهناك احتمال بنسبة 25

في المائة في إنجاب أطفال يعانون من المرض, و75 في المائة في إنجاب أطفال لا يعانون

من أمراض حتى ولو كانوا يحملون المرض إلى الأجيال.


واستناداً إلى هذه المعلومات, وانطلاقاً من التقدم الطبي في تشخيص الأمراض جينياً في الأجنة,


فإن العلم يستطيع تشخيص ما إذا كان الجنين مصاباً أو حاملاً للمرض أو سليماً بنسبة مائة في المائة،

وذلك في مراحل مبكرة من الحمل ويترك القرار للزوجين في إتمام الحمل أو عدمه,

وتشمل فحوصات الزواج, الأمراض المعدية بالإضافة إلى إمكانية علاجية وقائية فيما يتعلق

ببعض الأمراض, ففي حالة كون أحد الزوجين مصاب بالتهاب الكبد الفيروسي من نوع (b)

يمكن إتمام الزواج دون مشكلات وذلك بعد تطعيم الطرف الآخر ضد هذا المرض.

ويساعد تطبيق نظام الفحص الوراثي في قطاعات عريضة من المجتمع، خاصة التي تعاني

من هذه الأمراض في مناطق مختلفة من العالم العربي والشرق الأوسط بالذات, على معرفة

وجود جينة وراثية متنحية لدى أحد الزوجين أو كليهما, وإعطاء مشورة وراثية بعد التأكد

من وجود هذه الجينات المعتلة, فيما يتعلق باحتمالات نقل الصفة المرضية إلى الأطفال الذين

يولدون من هذا الزواج, كما يحدث في حالات تكسر الدم، وهو أحد أكثر الأمراض خطورة

على الطفل, فإذا كان الأبوان مصابين به يزيد احتمال توريثه للطفل بحوالي 50 في المائة,

ويضطر الأطباء إلى نقل دماء جديدة للطفل في حال ولادته مصابا، كل ثلاثة أشهر تقريباً.


ومن أهم التحاليل الطبية للمقبلين على الزواج,

تحليل عامل الدم الرايزيسي، الذي يعتبر مهم جدا سواء بالنسبة للأقارب أو لغير الأقارب,

فتضارب الفصائل يؤدي إلى العديد من المشكلات التي تنعكس على الأطفال كالاضطرابات الناتجة

عن تضارب زمرة دم الأم مع وليدها, فعندما تكون زمرة دم الأم سالبة والأب موجبة,

فالافتراض أن يحمل الطفل زمرة دماء والده، فيحدث عند الولادة أن تختلط بعض القطرات

من دماء الطفل مع دماء الأم وتؤدي إلى ردة فعل من جسم الأم الذي يبدأ ببناء أجسام مضادة

للدماء الغريبة التي تسربت إليه, ولكن لا خوف على الطفل الأول الذي ولد، إلا أن الخطر يهدد

الطفل الثاني، حيث يستمر جسم الأم بتكوين هذه المضادات بعد الولادة وتدخل فيما بعد إلى

دماء الطفل الثاني لتدمر خلايا دمه, لذا يتم إعطاء الأم مصلاً يقوم بتدمير أي خلايا حمراء سالبة

دخلت إلى جسدها من دماء الطفل, وذلك قبل أن تبدأ بإنتاج الخلايا المضادة لتفادي الخطورة المحتملة

على الطفل الثاني, أو أن يتم تغيير دم الطفل الثاني عند ولادته.

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق