الفحص الوراثي قبل الغرز هو ببساطة فحص البويضة في اليوم الثالث من بعد تلقيحها في المختبر للتأكد من سلامتها من مرض وراثي محدد و من ثم إرجاعها إلى الرحم. و تتم العملية عن طريقة اخذ خلية واحدة من داخل البويضة الملقحة و فحصها بتقنيات متقدمة .
و تفيد هذه التقنية في تفادي حدوث أجنة مصابة بأمراض وراثية خاصة في الحالات التي لا يجوز شرعا إجهاضها أو لا ترغب الأسرة بذلك.و يمكن القيام بهذه العملية لكل أسرة لديها مرض وراثي معروف و مشخص أما عن طريق فحص الصبغات (الكروموسومات) أو عن طريق فحص الجينات. و لذلك فهذه الطريقة لا يتم القيام بها إذا لم يعرف اسم المرض أو لم يكن له فحص بالصبغات أو الجينات.
الأمراض التي تستفيد من هذه التقنية
أمراض الجينات الأحادية( الأمراض الوراثية الناتجة من خلل في الجين). كان ذلك المرض ينتقل بالوراثة المتنحية او السائدة او المرتبطة بالجنس.
أمراض الكروموسومات. الناتجة عن زيادة او انتقال بين الكروموسومات.
الأمراض المرتبطة بالجنس و لم يتم تشخيصها و يراد فقط إنجاب أطفال بجن محدد مثل إناث فقط.
يمكن أيضا في هذه العملية اختيار بعض الصفات المرغوب فيها في الجنين مثل تطابق أنواع معينة من الأنسجة لكي يفيد احد الإخوة مثلا في عملية زراعة نخاع العظم في المستقبل . و لكن هناك أمور أخلاقية يجب مناقشتها خاصة عند إجراء الفحص لاختيار جنس محدد او لاختيار صفات محددة و قد لا تقبل بعض المراكز القيام بها .
خطوات طفل الأنابيب ؟
بعد إجراء جميع الفحوصات اللازمة و التأكد من أن المختبر مستعد للقيام بعملية الفحص الوراثي يتم الدخول في أول مراحل الفحص الوراثي قبل الغرز و هي عملية جميع البويضات من الزوجة. و هذه الطريقة هي نفس طريقة ما يعرف بطفل الأنابيب و إليك هذه الخطوات باختصار:
- - يتم تنشيط و حث المبيض لإنتاج أكبر عدد ممكن من البويضات بإعطائها أنواع محددة من الهرمونات حسب إرشادات للطبيب المعالج. تنشيط المبيض مهم لكي تظهر على سطحها عدد كبير من البويضات لكي تستعمل للتلقيح. و الأطباء يأملون ان يحصلوا على الأقل على ثلاث بويضات وإذا كان العدد أقل من ذلك فإن العملية تؤجل إلى الدورة التالية لإعطاء فرصة أفضل لحدوث الحمل. كما تؤجل العملية ايضا لو حدث خروج للبويضات من المبيض( الإباضة )قبل جمعها.ونسبة النجاح تقل كلما قلت عدد البويضات فإذا تم نقل أربعة أجنة فإن نسبة النجاح تصل إلى%40واذا نقلت ثلاث تصل النسبة إلى 35% وجنينين اثنين 25% أما جنين واحد 17%.
- و يتم متابعة خروج الحويصلات و التي فيها البويضات على سطح المبيض بالأشعة الصوتية عن طريق البطن او عبر المهبل و هنا يجب التنبيه على المتابعة المستمرة لكي لا تفشل المحاولة.
- تجمع البويضات بسحبها بواسطة جهاز الموجات الصوتية المهبلي بعد 32-36 ساعة من أخذ هرمون H.c.g
كيف تتم عملية سحب البويضات ، وما هي مضاعفاتها ؟
إن جمع البويضات يتم دون عمل جراحي، حيث يتم سحب البويضات بواسطة جهاز الموجات فوق الصوتية المهبلي و في العادة تعطى المرأة مخدر موضوعي مع مادة مهدئة عبر العضل او الوريد قبل إجراء الفحص ببضع دقائق.و يجب أن تكون المثانة فارغةً ويجب أن تُحضَّر المريضة عادة قبل نصف ساعة حيث تعطى المادة المخدرة عن طرق العضل.
علمية سحب البويضات قد تستغرق 5-20 دقيقة. و من المعلوم أن 30% من الحويصلة المسحوبة قد لا تحتوي على بويضة .
ترسل الحويصلات بعد جمعها إلى المختبر للتأكد من وجود البويضات وعددها ويتم إجراء متابعة الخطوات التالية لها. كما تعطى المرأة هرمون البروجسترون لكي تحضر الرحم لاستقبال البويضة بعد تلقيحها في المختبر.
بعد جمع البويضات تؤخذ عينة من السائل المنوي في نفس يوم جمع البويضات ويحضر السائل المنوي وذلك بفضل الحيوانات المنوية الجيدة ووضعها في سائل خاص يساعدها على الحركة، وربما إضافة بعض الأدوية التي تزيد من نشاطها.
ثم بعدها يتم الحقن المجهرى للبويضة Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) وهذه الطريقة تعتبر الطريقة المثالية والمفضلة حالياً. وتتلخص هذه العملية بحقن (إدخال )الحيوان المنوي مباشرة فب البوبصة، ويستعمل حيوان منوي واحد بعد إزالة الخلايا المحيطة بالبويضة بواسطة إبرة رفيعة جداً.
مراحل الفحص الوراثي قبل الغرز
1) المرحلة الأولى : برنامج تنشيط المبيض لحدوث الإباضة عن طريق إبر هرمونات تعطى للزوجة من بداية الدورة . ويتم خلال البرنامج مراقبة البويضات باستمرار لغاية وصولها الحجم المطلوب للسحب.
2) المرحلة الثانية : سحب البويضات من المبيض عن طريق إبرة مهبلية خاصة تحت التخدير الموضوعي .ويتم بنفس اليوم تلقيح البويضة مجهرياً بالحيوان المنوي .
3) المرحلة الثالثة : وضع البويضات الملقحة في حاضنات خاصة وتركها لمدة 3 أيام لحين انقسامها الى 6 او 8 خلايا ويتم حينها ثقب جدار البويضة الملقحة وسحب خلية واحدة من دون تاثيرها على الجنين في المستقبل . بعدها تفحص الخلية بطريقة صبغ الكروموسومات )fish) او فحص الجينات عن طريق تكثير الحمض النووي بطريقة تفاعل البليمريز التتابعي ( Pcr ) لتحديد البويضة السليمة من غير السليمة .
4) المرحلة الرابعة : إرجاع البويضات الملقحة السليمة . لكي تنغرز في الرحم و اذا نجح الغرز فباذن الله يكون الجنين سليم.
المرحلة الأخيرة : هي أخذ برنامج مثبتات للحمل والانتظار لمدة أسبوعين لمعرفة حدوث الحمل .
س- ما هو الوقت المناسب للزيارة الأولى؟
الفحص الوراثي قبل الغرز ليس فحص طفل الأنابيب المعروف. بل هو يتميز عنه بفحص وراثي. لذلك من الضروري في الزيارة الأولى التأكد من المرض المراد فحصه و أيضا معرفة طريقة الفحص التي سوف تتبع. إذا لم يتم تشخيص المرض أو لا يعرف تحليل له فان عملية الفحص الوراثي قبل الغرز غير ممكنة.في الزيارة الأولى يتم عمل فحوصات روتينية للمرأة و الرجل. مثل فحص الهرمونات و أشعة صوتية للحوض و فحص الحيوانات المنوية للرجل. بعدها يتم التنسيق مع المختبر لعمل تجاربه المعملية استعدادا لإجراء فحص للبويضة بعد سحبها من الأم. اذا كان المختبر مستعد يتم وضع برنامج العلاج بالأدوية المنشطة للمبيض مع الدورة الشهرية لتعود للمراجعة سادس أو سابع يوم الدورة لرصد البويضات بالأشعة الصوتية
س- كم المدة التي تستغرقها عملية التنشيط و سحب البويضات؟
• عند العودة سادس أو سابع يوم الدورة لرصد البويضات تحتاج المرأة المتابعة لمدة عشرة أيام تقريبا حتى تتم عملية سحبة البويضات و إرجاعها بعد فحصها و التأكد من سلامتها .اما إذا حضرت أول يوم من الدورة فان إتمام العملية كاملة قد يحتاج تقريبا 3 أسابيع بعدها تستطيع المغادرة مباشرة سفرا برا أو جوا .
س- هل تحتاج العملية للإقامة بالمستشفى ؟ وهل تتم تحت التخدير العام ؟
• بعد تنشيط المبيض بالأدوية يتم تحديد يوم سحب البويضات بالمستشفى وهذه الخطوة تتم في العادة تحت التخدير الموضعي أو في بعض الأحيان تحت التخدير العام . و بعد سحب العينة و الاطمئنان على صحة المرأة يمكنها أن تغادر إلى المستشفى خلال بضع ساعات بعدها ترجع بعد ثلاثة أيام لإرجاع البويضات الملقحة للرحم بعد التأكد من سلامتها من المرض الوراثي. و هذه العملية سهلا جدا و لا تحتاج لأي تخدير و يمكن أن تغادر المرأة المستشفى بعد ساعتين تقريبا.
س- هل تواجد الزوج ضروري ؟
• تواجد الزوج ضروري فقط في يوم سحب البويضات لإعطاء عينة من الحيوانات المنوية
س- ما هي تكلفة العملية ؟
تختلف التكلفة من مركز لأخر و حسب نوع الفحص الوراثي المراد فحصه. و لكن تكلف كل عملية طفل أنابيب مع الفحص الوراثي تقريبا 4000 إلى 5000 دولار أمريكي. علما أن• أطفال الأنابيب التقليدية تكلف حوالي 1200 دولار. أما الحقن ألمجهري للبويضة فتكلف حوالي 1300 دولار مستثنى من ذلك الأدوية المنشطة وعلاجات بعد السحب والفحوصات المخبرية .
س- ما هو العمل في حالة وجود فائض من الأجنة ؟
• يمكن تجميد هذه الأجنة و الاحتفاظ بها للقيام بعملية غرز أخرى في المستقبل .
مزايا وعيوب الفحص الوراثي قبل الغرس
النتائج التي تظهر توضح ان نسب النجاح لانجاب طفل انابيب قد خضع لفحص وراثي
قبل الغرس يمكن ان تصل الى اعلى من 25%.
لذلك الحمل و انجاب طفل غير مريض بواسطة هذه التقنية ليس بالشيء
المضمون. ومن المهم ان تكون وحدة التخصيب بالانابيب ذات معدل عالي لحدوث
الحمل من اجل ان تعطي نتائج يعتمد عليها أثناء الفحص قبل الغرس من أجل الحصول
على فرصة حقيقية للحمل.
وكأي عملية تخصيب عبر الانابيب، فإنه يلازمها قلق وإحباط! فالزوجين يحتاجان أن
يوازنا موقفهم تجاه عملية التلقيح عبر الأنابيب وتجاه اي عملية إجهاض تحدث
طبيعيا لطفل مصاب.
في حالة الازواج الذين لديهم اعتراضات اخلاقية او دينية في إجهاض الاجنة المصابة
والذين ايضا يواجهون خطورة في الحصول على طفل مصاب، فإن تقنية التخصيب
بواسطة الانابيب تعطي فرص لانجاب اطفال غير مصابين.
معدلات حدوث الحمل بعد الفحص الوراثي قبل الغرس:
معدلات الحمل بعد الفحص الوراثي قبل الغرس للامراض الوراثية
وحيدة الجي(مثل الوراثة المتنحية او السائدة او المرتبطة بالجنس )ن فانها تختلف باختلاف نوع الاضطراب و طبيعته الوراثية.. و
المعلومات المتوفرة من اجراء 1197 عملية للتلقيح الصناعي مع الفحص الوراثي من اتحاد Eshre Pgd
بين عامي عام 1999 - 2001 فان العينات التي اخذت من الاجنة بعد غرزها في الرحم - من اجل
التشخيص الوراثي- اظهرت بشكل عام معدلات للحمل-اكلينيكيا - حوالي 22.4 % لكل جنين تم نقله.
كما ان نسبة نجاح الاطباء و المختصون في الحصول على عينة من البويضات الملقحة عن طريق الخزعة الجنينية كانت 97% من الحالات .بينما نجاحهم في اجراء الفحص الجيني بعد اخذ العينة كان 86% من البويضات و ذلك خلال اختبار اجري على 19 بويضة ملقحة.
و في 575 دورة (تلقيح صناعي ( من اسر ليدها مرض من امراض وحيدة الجين ادت الى حدوث 119 حالة حمل (وهو يمثل 21% حالة حمل لكل بويضة مسترجعة من مبيض المراة او 25# لكل عملية غرز للبويضة الملقحة)
و كان هناك خمسة حالات تشخيص خاطئ - ة بواسطة Pcr التفاعل تسلسل البلوميريز - تم كتابة تقرير عنها، اثنان
منها كان لتحديد جنس الجنين بواسطة Pcr وهي طريقة قد تم ابطال استعمالها و استبدلت بطرق اكثر دقة.
عملية التلقيح الخارجي IVF
هذه العملية تحتاج لفريق طبي متخصص،و تأخذ عدة اسابيع وتحتوي على 5 خطوات:
أ- IVF and Ovarian Follicle Development
يتم التلقيح الخارجي بواسطة هرمون FSH الذي يحفز المبيض على تكوين الاكياس الحاضنة
للبويضة. وفي هذه العملية نحتاج للبويضات كثيرة من اجل انجاح العملية.
في الحالة الطبيعة (اي بدون تدخل هرمون مؤثر) فإن المرأة تنتج بويضة واحده في
الشهر. قد ينجح التلقيح الخارجي ببويضة واحدة لكن احتمالات الحمل ستكون ضعيفة جدا.
خلال دورة التلقيح الخارجي، فان الفريق المتخصص يقوم بمراقبة تطور البويضة عن قرب ويزودنا
بالمعلومات الخاصة بكميات الأدوية المستخدمة وتجنب اثارها الجانبية. وهذه المراقبة تتم في 3
طرق:
1- عن طريق الاشعة الصوتية لمراقبة نمو حاضنات البويضات خلال عملية التخصيب الخارجي.
2- مراقبة مستويات الاستروجين والبروجيستيرون والليوتينايزنج هرمون في الدم والبول.
3- عن طريق تفسير الاطباء للمعلومات المتحصلة اثناء الدورة.
ان فريق عملية التلقيح الصناعي (الاطباء والممرضات وعلماء الاجنة) يقيمون المعلومات
المتحصل عليها من خلال قواعد وأسس مناسبة من اجل التوقيت المناسب لاعطاء حقنة hCG من
اجل المراحل الاخيرة للتبويض. حقنة hCG عادة تعطى مسبقا بحوالي 35 ساعة قبل استرجاع
البويضة.
ب- Egg Harvesting - Oocyte Retrieval in IVF
في الايام الاولى للتلقيح الصناعي فان البويضات تسترجع بواسطة جهاز يدعى لاباروسكوب. اليوم
يمكن جمعها من خلال المهبل عن طريق الاشعة الفوق سمعية الموجه. السائل المستخلص يوضع
في مزرعة خاصة حيث تحتوي على مركبات كيميائية ضرورية. تبقى البويضة في جهاز خاص
ودقيق لمدة 4-6 ساعات قبل
ان يضع عالم الاجنة المتخصص الحيوان المنوي من أجل التلقيح. واذا كان هناك عوامل عقم
ذكرية فان المتخص يعمل ما يسمى ICSI من اجل ضمان التلقيح.
بعد مدة تتراوح بين 16-20 ساعة، يتم فحص البويضات والبحث عن اول علامات التلقيح. في هذا
الوقت عالم الاجنة يستطيع ان يلاحظ تحت المجهر نواتين. البويضة
تظهر بشكل اساسي كانها كرة مدورة بعينين. بعد يومين او ثلاثة اذا كان الجنين ينمو بشكل طبيعي
فان جاهز الان من اجل نقله في رحم الام.
جـ- عملية نقل البويضة الملقحة لرحم الام.
ان هذه العملية ليست بمعقدة ويمكن ان تعمل بدون تخدير، يثبت الجنين (البويضة الملقحة)في
قسطرة (انبوبة دقيقة)تحوي انبوبة بلاستيكية صغيرة وتدخل من خلال عنق الرحم ومن ثم يتم نقل
البويضة الملقحة لداخل فجوة الرحم. يجب على المرأة ان تستلقي على ظهرها لعدة دقائق على ان
تكون ساقيها في وضع مريح.يطلب من المرأة ان تبقى مستلقية لحوالي ساعة بعد تثبيت الجنين في
الرحم.
بعد نقل الجنين يطلب من المراة ان تحد من نشاطها الحركي لمدة 24-72 ساعة حتى يتم التاكد من
الحمل بعد 9-12 يوم يطلب ان تكون نشاطاتها متوسطة.
د- مرحلة المراقبة والدعم:
خلال هذه المرحلة يتم قياس مستويات البروجيسترون والاستراديول في الدم بالاضافة لاختبار
الحمل. اذا كان اختبار الحمل ايجابي فان المراقبة عن كثب ينصح بها في بداية الحمل. يتم اداء
فحوص للدم بالاضافة للاشعة الصوتية من اجل تتبع نبض قلب الجنين. ان تقييم عدد الاجنة
المغروسة عادة يكشف عنها بين الاسبوع الرابع والسادس من غرس الجنين.
اذا لم تنجح دورة التلقيح الصناعي فاننا نشجع الزوجين التحدث مع الطبيب المختص من اجل
مساعدتهم في فهم نتائج العملية ولكي يشاركون في التخطيط وجمع المعلومات الهامة من اجل عملية
مستقبلية ناجحة.
هـ - الفحص الوراثي للاقحة
يتم اخذ خزعة من اللاقحة بناءأ على طبيعة الفحص المراد، بشكل عام ،يتم الفحص بطرق PCR من
اجل الكشف عن الاضطرابات وحيدة الجين وطريقة FISH للكشف عن اضطرابات
الكروموسومات ومن اجل تحديد جنس الحالات التي لا تتوفر لها لها فحوص كالامراض الوراثية
المرتبطة بالجنس.
بعض الأسئلة التكررة حول الفحص الوراثي قبل الغرس:
س1- هل أخذ خزعة من الجنين من اجل الفحص الوراثي قبل الغرس يؤثر على
الجنين؟
ج1- لا، لقد تم دراسة الآف الاجنة وتم مقارنة عملية التخصيب الخارجي بدون الفحص
الوراثي قبل الغرس، فوجد ان الاجنة الذين اخذت منهم الخزعة سواء اثناء الانقسام
الخلوي داخل البيضة او بعد تكون الجنين فإنهما يتطوران بنفس الطريقة. مثلا عندما
قارنا نسب البيوض اللاتي حصلت على تلقيح طبيعي وتم أخذ عينة منها قبل الغرس
كانت نسبة التخصيب الطبيعي 78%. بينما البيوض التي خصبت طبيعيا و لم تخضع
لاخذ عينة قبل الغرس فكان نسبة التخصيب الطبيعي 76%. أما معدل الأنقسام فهو
قياس لنسبة البيوض المخصبة التي ستنتقل لمرحلة الانقسامات الخلوية.
الاجنة الخاضعة للفحص قبل الغرس معدل انقسامهم الخلوي يكون حوالي 96%
مقارنةً بالاجنة التي لم تخضع للفحص قبل الغرس فكان معدل الانقسام 95%.
القياس ذو الجوده الذي من المهم معرفته هو ماهي النسبة التي غالبا تتحول فيها
البيضة المخصبة لجنين في مراحله الاولى؟!!. نجد أن الاجنة التي تخضع
للفحص قبل الغرس تتطور لمرحلة الجنين الاولى بنسبة 40% مع الوقت.بينما الأجنة
التي لا تخضع للفحص قبل الغرس تصل لتلك المرحلة بشكل أبطأ وبنسبة 47%
الفرق إحصائيا بينهما ليس بمختلف.
نادرا ما يحدث تلف للجنين بواسطة اخذ العينة ويتم اكتشاف ذلك التلف مباشرة تحت
المجهر.
س2 ماهي الفرص التي يمكن ان يشخص فيها الجنين على انه غير طبيعي بينما هو
فعلا طبيعي؟
عندما يبدأ الجنين بالانقسام ينبغي ان تظهر كل خلية من خلايا الطفل مطابقة لخلايا
الوالدين. ومع ذلك احيانا يحدث خلل عند تكون الجنين حيث قد تظهر خليه من بين 8
خلايا بها اختلاف طفيف. وهذه الحالة تدعي الفسيفيساء ويتم الكشف عنها عند طلب
فحص عينة من خلاي ا المراحل الاولى لتكون الجنين.
تذكر، اثناء اخذ هذه العينة يتم اخذ خلية واحدةمن الخلايا الثمانية ويتم فحصها،
ويفترض ان تمثل هذه الخلية حالة الجنين باكمله. واذا لم تمثل الجنين بشكل سليم فقد
يحصل خطأ في التشخيص، لهذا السبب وعند عمل فحص وراثي قبل الغرس لأمراض
االاختلالات الكروموسومية فإنه يتطلب أخذ عينة من خلايا البويضة بعد تخصيب و عند
المراحل الاولى لتكوين الجنين، وذلك لتقليل فرص ظهور حالة الفسيفساء.
س3 هل سوف يزيد الفحص الوراثي قبل الغرس فرص انجاب طفل؟؟؟
في حالات كثيرة، الاجابة هي نعم، في دراسات قمنا بها وفي دراسات اخرى من
مجموعات طبية تظهر ان الفحص قبل الغرس يزيد من فرص الحمل و تقلل من
مخاطر اخفاق الحمل في النساء عند عمر 37 وما فوق. عادة النساء الاكبر سنا
لديهم معدل حمل منخفض ومعدل مرتفع في الاخفاق في الحمل. وهذا وارد حتى عند
التخصيب بواسط الانابيب. حيث مع كل سنه ينخفض معدل الحمل ويرتفع معدل
الاخفاق. ومبدئيا هذه المشكلتين تعود لارتفاع معدل الأجنة الغير طبيعية والتي تحدث
للنساء الكبارسنا . وبواسطة غرس الاجنة الطبيعية في رحم المرأة تكون هناك ان شاء
الله فرص افضل لانجاب طفل سليم.
سؤال :
عمري اقل من 35لذلك فان احتمالية حدوث حالات شذوذ للكروموسومات عند الجنين ضعيفة , فهل ذلك صحيح؟
الجواب:
هذا تصور خاطيء ,لقد تمت دراسة على مجموعة نساء من اعمار مختلفة ووجد انه حتى النساء الاصغر عمرا قد يحدث لدى اجنتهن شذوذ في الكروموسومات
وفي دراسة حديثة تم اجراء فحص وراثي قبل الغرز ل5 كروموسومات
حيث تم التركيز على الكروموسومات 13, 16, 18, 21, 22
وقد اختيرت هذه لان حالات الشذوذ في عدد نسخها تفسر اغلبية الحالات التي وجدت لدى الاجنة, ومن خلال هذه الدراسة وجد انه يمكن حدوث ذلك لدى اجنةالنساء الاصغر سنا وكانت نسبة الاجنة المصابة تبلغ 40% لكن هذا لايعني ان كل امرأة معرضة للحمل بجنين لديه خلل في الكروموسومات بنسبة 40% فالبعض لديه قابلية اعلى من البعض الاخر .
وبشكل عام، فان النسبة تتراوح بين 40% عند هذا العمر.لكن رأينا كثير من النساء صغيرات السن التي وصلت نسب فشل التلقيح الصناعي عندهم الى 90%.
سؤال:
هل من المحتمل ان يغطي التأمين تكلفة الفحص الوراثي قبل الغرز؟
الجواب:
من المحتمل الا يغطي التأمين الفحص الوراثي قبل الغرز لان اكثر شركات التأمين ترى انه يندرج تحت بند التجارب بالرغم من انها تقنية يتم اجرائها لاكثر من 10 سنوات , ولا تتوقع ان تتغير قوانين شركات التأمين في الوقت الحالي ذلك لان الفحص الوراثي قبل الغرز تقنية مثيرة للجدل اكثر من اطفال الانابيبلانه يمكن الاستفادة منها باختيار جنس الجنين وبأختيار انسجة الجنين لتكون مطابقة
لذلك فان العديد من الناس يعتقدون انه لايجب السماح باجراء هذه العملية.
سؤال:
ماهي فرص تجنب حدوث طفرة للجنين باستخدام الفحص الوراثي قبل الغرز؟
الجواب:
الشذوذ في الكروموسومات لدى الاجنة يمكن ان يأخذ اكثر من شكل واكثر من نوع
والفحص الوراثي قبل الغرز يختبر نوع محدد من الطفرات الوراثية,
على سبيل المثال الاختبارات التي تحدد اذا ماكان الجنين يحمل طفرة في الجينات قد تسبب متلازمة داون ( والذي سببه 3 نسخ من الكروموسوم 21) لن تستطيع تمييز مااذا كان لدى الجنين طفرة اخرى تؤدي الى مرض مختلف,
علاوة على ذلك فانه عند اجراء فحص للكروموسومات فان اقصى حد يمكن اجراء الفحوص عليه هي 9 كروموسومات ,فاذا كان الجنين يملك 23 زوج من الكروموسومات فان هذا يعني اننا لن نستطيع اجراء التحاليل على ال14 كروموسوم المتبقية, على كل حال فان الاطباء يعتقدون انه يمكن تمييز حوالي 85-90% من حالات شذوذ الكروموسومات العددية باختبار ال9 كروموسومات فقط
بعبارة اخرى فان نسبة غياب الطفرات في الكروموسومات عند اجراء الفحص قبل الغرز تقارب 10-15%.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق